سلام. ✍️به طور طبیعی در همه انسان‌ها ۷تا ۸ ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود ۲ درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا ۱۲ برابر افزایش می‌یابد. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملاً جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرایندی که پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند. الف: مشاوره ژنتیک مشاوره ژنتیک بهتر است قبل از ازدواج انجام شود تا خطر بیماری های ژنتیکی و ارثی و مادرزادی مشخص شود و یا افرادی که در فامیل به آن بیماری مبتلا هستند را مورد بررسی قرار دهند. بیماری های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی کند. در صورت بروز بیماری قبل از تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می شود ولی باید به این نکته توجه کنید که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی بشوند. مواردی که فرد باید به توصیه های مشاوره ژنتیک دقت کند عبارتند از : ✅بررسی پیشینه ژنتیکی فرد مبتلا به بیماری های وراثتی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و یا جسمی ✅بیماری های عصبی عضلانی ✅بیماری های متابولیک نوزادی ✅بیماری های خونریزی دهنده ✅مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری های ژنتیکی؛ ✅یا وجود بیماری های ژنتیکی در افراد خانواده و دیگر افراد مانند برادر خواهر و... ب: آزمایش ژنتیک آزمایش ژنتیک طیف بسیار وسیعی و متنوعی از آزمایش های مختلف و متنوع است که هدف همگی آنها شناسایی وجود هرگونه تغییر در ژنهای فرد آزمایش شونده است. آزمایش ژنتیک ممکن است برای خانواده هایی که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در آنها وجود داشته باشد و قصد ازدواج یا بچه دار شدن داشته باشند ضرورت پیدا کند. همچنین برای کسانی که ازدواج فامیلی کرده اند و یا در پیشینه خانوادگی آنها بیماری های ژنتیکی وجود دارد توصیه میشود. افرادی که به هر نحو در معرض خطر بیماری های ژنتیکی قرار دارند و در حال حاضر باردار هس۹تند و یا قصد دارند باردار شوند ممکن است نیاز به انجام اینگونه ازمایش ها را داشته باشند. این افراد باید با مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایش های مربوطه نسبت به بارداری خود اقدام کنند. این دسته افراد لازم است آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج داشته باشند: ✅زوج هایی که قصد دارند بدون معطلی بعد از ازدواج دارای فرزند شوند. ✅افرادی که در خویشاوندان درجه 1 خود اختلالات ژنتیکی دارند. ✅افرادی که مادرشان سابقه سقط مکرر داشته است. ✅زوجینی که به دلایلی در معرض امواج رادیویی و شیمیایی هستند. #سوال_شما 🆔https://eitaa.com/mohsen_dehghani_ir